“人鱼宝宝”“瓷娃娃”“牵线木偶人”“不食人间烟火的孩子”……这些看似诗意的名称，其实都是诸多罕见病的代称。随着医学水平发展，医学界对罕见病病种的认知逐渐提升，新生儿遗传代谢病筛查的应用也逐渐进入普及阶段。
“对于新生儿来说，明确早期发现、早期诊断、早期干预或治疗，即使患有这类疾病，也会在发病前获得有效控制，从而最大程度地保障患儿健康成长，降低因遗传代谢病导致的残疾和死亡风险，为家庭带来更少的经济负担和心理压力。”成都市政协委员、成都爱绿优幼教育咨询有限公司总经理尹华松谈到，加强新生儿筛查，不仅将有力地支持成都市的人口发展战略，也将吸引更多的人才选择在成都安家落户，为建设践行新发展理念的公园城市提供坚实的人才基础。
成都市政协委员、成都爱绿优幼教育咨询有限公司总经理尹华松
尹华松的从工作调研和个人观察来看，一个健康的新生儿群体将为城市的发展提供强大的人才储备，为成都市的经济社会发展注入新的活力。然而，目前成都市的新生儿遗传代谢病筛查工作中也还存在一些需要改进的方面。
“首先，当前的免费筛查项目相对较为单一，仅涵盖了4种疾病的筛查，这无法全面覆盖遗传代谢病的各类和风险。由于筛查范围承担的局限性，许多家长可能抱有侥幸心理，只有部分家长会为新生儿进行全面的筛查；其次，由于市级财政资金投入不均衡，导致部分区级财政负担过重。”尹华松说，以青羊区为例，由于当地拥有大型儿科医院，2023年全年筛查人数超过2万人，但本地户籍仅有4000余人，该区筛查经费每年都超出了预算的三倍以上。
为此，他建议扩展免费筛查项目，将筛查范围从当前的4种疾病扩展到48种常见遗传代谢病，不仅可以更全面地保障母婴健康，还能帮助及早发现并治疗各种遗传代谢病。同时，增加财政投入，考虑提高市级财政对新生儿遗传代谢病筛查的经费承担比例。通过减轻部分儿童医院所在区级财政的负担，提高筛查工作的积极性和覆盖率。
“加强对公众和医疗人员的宣传教育也同样重要，让更多人了解新生儿遗传代谢病筛查的重要性和必要性，通过培训和教育，提高医疗人员对筛查工作的重视程度，促进社会共同关注和支持这项工作。”尹华松说。
作为一名新任委员，尹华松长期奋战在学校、医院、社区等儿童健康教育一线，他的提案也与儿童健康紧密相关。
“去年是我担任市政协委员的第一年，也是我开启新的履职生涯的重要起点，作为教育行业管理人员，在未来的履职工作中，我将持续关注儿童心理健康教育体系建设，立足行业，发挥委员专业优势，通过政协平台，联合学者。专家等各方力量，为推动成都教育发展。改善学生心理健康工作建言献策。”尹华松说。
文字：向晨晨
受访者供图
编辑：袁也然
